1.染色体异常——隐藏深处的不孕不育问题

李女士（化名）夫妇结婚4年一直未孕，2017年10月李女士因双侧输卵管梗阻行腹腔镜下输卵管介入术，但术后仍未能受孕。2018年11月，夫妇俩慕名来到空军军医大学唐都医院生殖医学中心就诊，王晓红主任团队为其做了不孕不育症相关的多项检查，发现男方外周血G显带核型分析结果为：46,XY,t(14;16)(q24;p13.3)，即14号染色体与16号染色体发生相互易位，也就是说，男方是相互易位携带者，这有可能是导致李女士夫妇多年来一直不能成功受孕的罪魁祸首。

染色体相互易位是一种比较常见的结构畸变，新生儿发生频率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，概率仅为1/9。如果不借助科学手段干预，夫妇双方只能碰运气怀孕或经历反复的自然流产，最终身心俱疲也不一定能获得一个健康的宝宝。

2.不孕或反复流产——用PGH技术阻断亲子代传递

据王晓红主任介绍，平衡易位携带者在临床上较为常见，目前治疗手段，主要是通过胚胎植入前染色体非整倍体检测（PGT-A）来挑选染色体整倍体胚胎进行移植，以降低流产风险。但是，常规的PGT-A技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎，也就是说，如果使用传统技术进行胚胎检测，仍有50%的几率生育平衡易位携带者子女，待子女到达育龄阶段后，他们很可能会再次面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，而最新的PGH技术则能有效规避以上问题