出生缺陷也叫先天异常、先天畸形，是指胎儿出生前已存在的结构、功能或代谢异常，严重的出生缺陷可能会造成终身残疾，常见的出生缺陷种类主要是神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂、先天愚型等。
 

　　新生儿出生缺陷高发，很多无法治愈并严重影响孩子一生，无创DNA作为优生优育的重要手段，希望所有的父母都予以重视。
 

　　香港无创DNA检测项目现已经增加至95种，包括三倍体综合症、性染色体方面的疾病、微缺失等，具体检测如下：由基因引起的出生缺陷种类很多，以上这些检查项目都是一些发病率较高的，并且可能带来严重影响的疾病。
 

　　以三倍体综合症来讲，正常人群的染色体都是成对存在的，而某一号染色体一旦多了一条，就会出现异常，通常会出现流产、夭折的情况，存活下来的患儿也会伴有发育缺陷、质量障碍、神级系统发育迟缓、肾脏形态异常、身体两侧不堆成发育等。唐氏综合症就是最为常见的一类三倍体综合症疾病。

　　香港无创DNA产前检测的最佳时间是10-24周，在孕10周、胚芽达到33毫米后，通过抽取孕妈约10毫升的静脉血来检测胎儿是否存在常见染色体疾病，准确率99%以上。
 

　　由于香港无创DNA产前检测技术还有一定的局限性，因此以下孕妈不适合进行。
 

　　不适宜做香港无创DNA产前检测的孕妈：
 

　　1、怀有三胞胎或以上的孕妈
 

　　2、自身有染色体异常的孕妈
 

　　3、半年内内接受过输血的孕妈
 

　　4、怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妈
 

　　5、曾经接受过干细胞***或器官移植的孕妈
 

　　无创DNA作为优生优育的重要手段，孕妈们都应该引起重视，宝宝健康，孕妈才能更放心。当然，有一些宝妈可能由于了解的不够多，对进行无创DNA的必要性产生疑问。在生产之前，谁都会觉得这种事情离自己很远。但2012年《中国出生缺陷防治报告》指出，目前我国每年新增出生缺陷约90万例，占出生人口总数的5.6%。目前，出生缺陷已经成为我国婴儿死亡的第2大原因，也是儿童残疾的重要原因。
 

　　还有部分孕妈说，其他产检我都会做，这个检查没有必要了吧。这种想法本身就风险比较大，不怕一万就怕万一，别抱侥幸心理，更不要拿孩子做赌注。孕期会有很多检查，但不同的检查会有不同的作用。基因引起的缺陷，可能体现在智力或者神经方面，普通的检查(如B超)并不能发现问题。
 

　　其次，怀孕是一个很复杂的过程，即使精子和卵子都健康正常，但在结合的过程中也有可能出现偏差，导致形成的胚胎有问题。再者，很多夫妻在孕育二胎的时候，都已经是高龄的状态，卵子精子质量都会不如年轻时。所以健康家庭，即使在孕育二胎，也同样有必要做香港无创DNA产前检测。
 

　　香港无创DNA产前检测项目多，准确99%以上相当于确诊，只需要通过孕妈静脉血即可，安全无风险。首先遗传疾病有显隐性之分，这就意味着健康人群也会有携带致病基因的可能。